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Laboratorio Dott. D'Alcamo
La Fondazione Franco e Piera Cutino collabora fin dalla sua costituzione con il Servizio di Talassemia,oggi Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici.
Dal 2013 – data di inaugurazione e attivazione del campus di Ematologia “Cutino” – l’Unità Operativa ha sede all’interno del Campus.svolgendo pienamente le proprie attività anche grazie al continuo supporto della Fondazione “Cutino” e dell’Fondazione “Piera Cutino” Onlus.
LABORATORIO DI DIAGNOSI MOLECOLARE E BIOCHIMICA
diretto dalla Dott.ssa Elena D’Alcamo
COLLABORATORI:
Dott.ssa Veronica Agrigento, Dott.ssa Serena Sclafani, Dott.ssa Florinda Listì
ATTIVITÀ
- Diagnosi genetico-molecolare di Fibrosi cistica
- Diagnosi prenatale di malattie rare
- Diagnosi genetico-molecolare e biochimica delle Patologie di membrana del globulo rosso: Sferocitosi- Ellissocitosi- Stomatocitosi.
- Diagnosi genetico- molecolare e biochimica delle Anemie Diseritropoietiche di tipo I,II,III, IV e atipiche
- Diagnosi genetico- molecolare delle distrofie retiniche e in particolare:
- Retiniti pigmentose – Stargart – Sindrome di Usher – Acromatopsia.
- Diagnosi prenatale di Fibrosi Cistica con villocentesi e amniocentesi.
- Diagnosi genetico-molecolare di malattie rare con tecniche innovative e in particolare con Next Generation Sequencing.
Utilizzo di pannelli genetici dedicati per:
– Anemie emolitiche da difetto di membrana del globulo rosso e da deficit enzimatici
– Anemie diseritropoietiche congenite
– Fibrosi Cistica
– Distrofie retiniche
Attività di ricerca:
- Studio dei fattori genetici coinvolti nella patologia cardiaca da accumulo di ferro.
- Marcatori genetici di risposta alla terapia ferrochelante.
- Studio dei marcatori genetici nelle broncopneumopatie croniche ostruttive.
- Studio di marcatori genetici coinvolti nei meccanismi di ossidazione cellulare.
- Studio dei marcatori genetici correlati ai livelli di emoglobina fetale
