PREVENZIONE

• Celocentesi, si tratta di una tecnica prenatale precoce che consente, alle coppie “a rischio” di Talassemia (entrambi i partner portatori sani di Talassemia) di conoscere fin dalla 7° settimana di gestazione lo stato di salute del feto. Il Campus, con la collaborazione dell’Unità Operativa di Diagnosi Prenatale dell’Ospedale “Cervello” di Palermo, è l’unico Centro al mondo in cui si esegue questa speciale diagnosi prenatale precoce. Per saperne di più leggi questo articolo e guarda la video testimonianza di Salvo e Delia che hanno seguito la celocentesi
• Diagnosi Prenatale con villocentesi e amniocentesi
• Test per lo studio del portatore sano di talassemia
• Screening di primo livello per la Beta-talassemia e le emoglobinopatie
• Studio genetico per l’individuazione del portatore sano di Fibrosi Cistica
• Attività d’informazione e formazione

TERAPIA

• Ambulatorio, Day Service, Day Hospital, Ricoveri Ordinari
• Trattamenti terapeutici per la Talassemia con presenza di una equipe multidisciplinare costituita da:
   –  pediatra
   – cardiologo
   – epatologo
   – endocrinologo
   – ematologo

• Trattamento dell’Anemia Falciforme
• Trattamento delle Anemie Emolitche congenite e acquisite
• Trattamento di malattie Ematologiche rare, tra cui:
• Emoglobinuria parossistica notturna
• Porfiria acuta intermittente
• Aceruloplasminemia

DIAGNOSI

• Metodica C-Licnet-S. Si tratta di un progetto multicentrico (aderiscono 14 Centri in Italia) di cui la Fondazione “Cutino” è capofila che permette di misurare – attraverso una Risonanza magnetica per immagini – in modo non invasivo e contemporaneamente gli accumuli di ferro nel cuore e nel fegato dei pazienti con Talassemia e Anemia Falciforme.
• Diagnostica cellulare, biochimica e molecolare delle seguenti malattie genetiche:
• Talassemia
• Anemie falciformi e altre Emoglobinopatie
• Sferocitosi ereditaria e altri difetti delle proteine della membrana eritrocitaria
• Deficit della G6PD e altri difetti enzimatici del globulo rosso
• Fibrosi cistica
• Emocromatosi
• Malattia di Crohn
• Malattia di Wilson
• Aceruloplasminemia
• Anemia refrattaria
• Interleukina 28B per la terapia antivirale
• Anemie diseritropoietiche congenite
• Trombocitopenia
• Policitemia vera
• Porfiria acuta intermittente
• Sindrome di Noonan
• Deficienza di piruvato Kinasi
• Farmacogenetica di attivatori dell’emoglobina fetale
• Sindrome di Bernard Soulier
• Sindrome da immunodeficienza
• Dismorfismi