Dalla ricerca alla cura

La ricerca scientifica è, da sempre, uno dei principali ambiti di impegno della Fondazione Franco e Piera Cutino.

Al Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” di Palermo, grazie alla collaborazione con l’UOC di Ematologia e Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici dell’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello e con l’Università degli Studi di Palermo, ricerca, diagnostica e attività clinica possono dialogare costantemente.

L’obiettivo è trasformare la conoscenza scientifica in strumenti sempre più efficaci per la prevenzione, la diagnosi e la cura della talassemia, delle emoglobinopatie e di altre malattie rare.

Nel corso degli anni la Fondazione ha sostenuto lo sviluppo di laboratori, tecnologie e professionalità altamente specializzate, contribuendo a progetti di ricerca nazionali e internazionali e all’introduzione di metodiche innovative di diagnostica molecolare e prenatale.

La celocentesi: diagnosi prenatale molto precoce

Tra le attività di maggiore rilevanza scientifica sviluppate a Palermo occupa un posto particolare la celocentesi, una tecnica innovativa di diagnosi prenatale molto precoce.

La procedura permette di prelevare una piccolissima quantità di liquido dalla cavità celomatica nelle prime settimane di gravidanza. Da questo liquido possono essere isolate cellule di origine fetale e analizzato il DNA, consentendo di verificare la presenza di specifiche alterazioni genetiche.

Il grande elemento di innovazione è rappresentato dalla precocità della diagnosi: la metodica è stata sviluppata per consentire indagini già a partire dalle prime settimane di gestazione, anticipando significativamente i tempi rispetto alle procedure prenatali tradizionali.

La ricerca condotta dal gruppo di Palermo ha riguardato inizialmente soprattutto la diagnosi delle emoglobinopatie, e in particolare della beta-talassemia, per poi essere estesa allo studio di altre patologie genetiche.

Negli anni il lavoro sulla celocentesi ha prodotto numerose pubblicazioni scientifiche internazionali e ha permesso di mettere a punto un vero e proprio percorso di laboratorio per l’analisi del DNA fetale presente nel liquido celomatico. Gli studi pubblicati hanno documentato, tra l’altro, il suo utilizzo nella diagnosi precoce delle emoglobinopatie e di altre malattie monogeniche.

Più recentemente, la ricerca ha dimostrato la possibilità di applicare la celocentesi anche alla diagnosi prenatale della fibrosi cistica, ampliandone ulteriormente le potenziali applicazioni.

Diagnostica molecolare e malattie rare

Accanto alla diagnosi prenatale, i laboratori dispongono di competenze nel campo della diagnostica molecolare e genetica.

L’attività comprende lo studio dei geni responsabili delle principali emoglobinopatie e di numerose altre patologie rare. L’utilizzo di tecnologie avanzate, tra cui il sequenziamento genetico e la Next Generation Sequencing (NGS), permette di approfondire la caratterizzazione genetica delle malattie e di sviluppare percorsi diagnostici sempre più precisi.

Le competenze sviluppate riguardano inoltre metodiche di genomica, proteomica, citometria a flusso e altre tecnologie che consentono di studiare i meccanismi biologici alla base delle patologie e di individuare nuove possibilità diagnostiche e terapeutiche.

Cellule staminali e medicina rigenerativa

Un altro importante settore di ricerca riguarda le cellule staminali.

Nel corso degli anni sono stati sviluppati progetti per l’isolamento, la caratterizzazione, l’espansione e la conservazione di cellule staminali mesenchimali provenienti, tra l’altro, dal liquido amniotico e dal cordone ombelicale.

Queste attività sono una base importante per la ricerca nel campo della medicina rigenerativa e delle terapie avanzate, con l’obiettivo di studiare nuove strategie per patologie che non hanno risposte definitive con terapie convenzionali.

Ricerca sulle nuove terapie

Le attività scientifiche sostenute dalla Fondazione riguardano anche lo sviluppo e la valutazione di nuove strategie terapeutiche per la talassemia e le altre emoglobinopatie.

Particolare attenzione è stata dedicata negli anni alla terapia genica, attraverso progetti di ricerca, brevetti e collaborazioni scientifiche internazionali, oltre alla partecipazione a studi clinici sulle nuove terapie per la beta-talassemia e l’anemia falciforme.

A queste attività si affiancano studi di farmacogenomica, sperimentazioni cliniche e progetti finalizzati a comprendere meglio la risposta individuale ai trattamenti e a migliorare nel tempo la qualità e l’efficacia delle cure.

Un’infrastruttura al servizio della ricerca

I laboratori del Campus dispongono di strumentazioni e piattaforme tecnologiche dedicate alla diagnostica e alla ricerca, dal sequenziamento del DNA alla Real Time PCR, dalla NGS alla citometria a flusso e alla microscopia confocale.

Ma una struttura di ricerca non è fatta soltanto di tecnologie. Sono soprattutto le competenze delle persone, la collaborazione tra laboratorio e clinica e la capacità di costruire reti scientifiche a permettere che un risultato ottenuto nella ricerca possa trasformarsi, nel tempo, in una nuova possibilità per i pazienti.

È questa la direzione che la Fondazione Cutino continua a sostenere: fare del Campus un luogo nel quale assistenza, ricerca, innovazione e formazione possano procedere insieme, con particolare attenzione alla talassemia, alle emoglobinopatie e alle malattie rare.