La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA:l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. L’anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto (e peraltro completamente sani, per questo si definiscono “portatori sani”). Oggi è possibile una diagnosi prenatale precoce per scoprire se il feto è affetto da anemia mediterranea con un semplice test chiamato Celocentesi.